Обділені: Які хвороби частіше трапляються у хлопчиків та чому

Жінки не такі слабкі, як це нав’язало нам суспільство, і 20 років досліджень Шарона Моалема доводять цілком протилежне. Сильніший імунітет, більша витривалість, менша схильність до деяких хвороб і швидше одужання — ось далеко не повний перелік переваг, які жінки мають перед чоловіками. То хто ж тоді «слабка стать»?

Нова книжка доктора наук Шарона Моалема «Генетичний джекпот. Чому жінки насправді сильніші за чоловіків» розвінчує стереотипи й міфи про жіноче здоров’я та розкриває, яку потенційно складну напругу може витримати їхній організм. Це наукова відповідь сексизму та доказ, що дівчата справді можуть усе. Публікуємо уривок з книги.

РОЗДІЛ 3

ОБДІЛЕНІ: ЧОЛОВІЧИЙ МОЗОК

Тривалий час побутувала думка, що вірогідність діагностувати РАС у хлопчика у вісім разів більша, ніж у дівчинки. Ці вищі показники РАС обґрунтовували тим, що хлопчики мали більше шансів пройти медичне обстеження, за результатами якого поставили б діагноз. Багато років ця думка видавалася слушною, адже у дівчат рідко діагностували РАС. Та ми простонапросто не знали: дівчата можуть мати інші симптоми, не такі, як у хлопців. Хоча цим і можна пояснити певну розбіжність у кількості діагнозів, поставлених обом біологічним статям, однак за остаточне пояснення це вважати аж ніяк не можна. 

Згідно зі статистикою, яку опублікував 2018 року Центр контролю і профілактики захворювань (CDC), у Сполучених Штатах у чоловіків і досі діагностують РАС у три-чотири рази частіше, ніж у жінок. Дотепер ми не знаємо, чому РАС набагато частіше трапляється у чоловіків, бо ще не цілком дослідили відмінності між статями. Можливо, через брак однієї Х-хромосоми у мозку хлопчиків, або через наявність Y-хромосоми, або через те й інше. 

Коли Ной був маленьким, йому зробили генетичне дослідження, що не показало аномалій, проте Наомі тоді вже знала, що генетичного дослідження саме для РАС не існує. Вона сказала мені: навіть якщо Ноєві ніяк більше не можна допомогти, може, є шанс з’ясувати головну причину його захворювання, маючи досконаліші методи генетичних досліджень? 

Продивившись усю теку з документами Ноя, я призначив комплексну мультигенну панель та ще кілька аналізів і став чекати на результати. Усі були негативні, як і раніше, навіть із можливостями доступного тепер розширеного генетичного дослідження. Ясна річ, Наомі була розчарована. Нічого нового про Ноєве захворювання ми не дізналися. 

Хоча декілька років тому я припинив практику, та досі думаю про Ноя і про багатьох таких хлопчиків, як він, і мене вражає, як по-різному виявлялася прикра нестача хромосоми в їхньому мозку. Брак хромосомної різноманітності у клітинах мозку робить чоловіків уразливішими і чутливішими до життєвих труднощів: від інфекцій і до запалень — станів, що, як відомо, відіграють роль у розвитку розумової відсталості. Чи саме це мало безпосередній вплив на захворювання Ноя, чи ні, ще маємо з’ясувати, проте напевне відомо, що чоловіки не можуть розраховувати на ще одну Х-хромосому, якщо їхня виходить з ладу. 

Коли все добре, багато генів у Х-хромосомі мають план дій і підтримують відповідну роботу мозку. Однак так буває не завжди. Як поки що з’ясовано, понад сто генів з тисячі в Х-хромосомі породжують розумову відсталість. Захворювання такого штибу об’єднують під назвою Х-зчеплена інтелектуальна недостатність. Уважають, що багато інших генетичних варіацій, які містяться в Х-хромосомі, спричиняють інтелектуальну недостатність, проте ще не всі вивчено. 

Симптоми Х-зчепленої розумової відсталості даються взнаки у ранньому дитинстві й зазвичай виявляються у нижчому за середній рівні розумового розвитку. Ці захворювання можуть мати такий ступінь тяжкості, що позбавляють людей змоги набути навіть найпростіші навички, необхідні для самостійного життя. А деколи симптоми захворювання можуть бути мало виражені й ледве помітні. 

Дізнатися, чи причина розумової відсталості коріниться в Х-хромосомі, генетики можуть за допомогою обстеження типів успадкування в родині пацієнта. Якщо інтелектуальна недостатність частіше вражає хлопчиків, то в родинному дереві наявний Х-зчеплений тип успадкування. 

Коли я вивчав документи Ноя, то натрапив на висновок лікарки-педіатрині про проведені медичні обстеження, які вона призначила. Серед них був тест на генетичне захворювання — синдром ламкої Х-хромосоми, що спричиняє як незначну, так і значну розумову відсталість, вражаючи частіше і сильніше чоловіків, аніж жінок. Лікарка мала підозри, що в Ноя була ламка Х-хромосома, бо його дядько (брат Наомі) мав цей розлад. Однак тест Ноя на ламку Х-хромосому був негативний. 

Ламка Х-хромосома дістала цю назву через те, що така Х-хромосома крихка (це помітно під мікроскопом) і може легко зламатися. Майже 99% людей з ламкою Х-хромосомою мають відхилення в гені Х-зчепленої інтелектуальної недостатності (FMR1), що не дає хромосомі працювати як слід.

Білок, який продукує робоча копія гена FMR1, допомагає утворювати вкрай важливі для нормальної роботи мозку зв’язки між нейронами (синапси). Оскільки пацієнтам з ламкою Х-хромосомою бракує білка з гена FMR1, їхній мозок налаштований неправильно. Фахівці у галузі медицини погоджуються, що саме труднощі з налаштуванням мозку спричиняють багато когнітивних симптомів, пов’язаних із ламкою Х-хромосомою. 

Ламка Х-хромосома буває переважно в чоловіків, і для них це має гірші наслідки, бо всі їхні клітини, зокрема нейрони, використовують ту саму ламку Х-хромосому — єдину, що є. От чому додаткова Х-хромосома, яку успадковують усі біологічні жінки, украй важлива для захисту мозку. Нестача найліпшої генетичної інформації, щоб побудувати і підтримувати одну з найскладніших серед відомих нам біологічних систем, провокує проблеми. Як бачимо знову і знову, у генетичній лотереї завжди ліпше мати змогу зробити інший вибір. 

Давно відомо, що хлопчики вразливіші до Х-зчепленої розумової відсталості, бо не в змозі впоратися з мутаціями Х-хромосоми так само, як біологічні дівчата. Як я згадував, багато генів з тисячі тих, що містяться в Х-хромосомі, залучено до утворення мозку і підтримання його роботи. 

Та не лише Х-зчеплена розумова відсталість і РАС більше вражають мозок хлопців. Від самого початку хлопчики перебувають у несприятливому становищі, якщо говорити про розвиток. Про недоліки чоловічої статі, що можуть спричинити пожиттєві неврологічні ускладнення, дослідники вперше повідомили ще 1933 року, і їхні висновки актуальні дотепер. Сьогодні відомо, що хлопчики перебувають у невиграшному становищі, коли потрапляють із матки у зовнішній світ, що збільшує ризик майбутніх ускладнень розвитку. 

І передчасне народження, і стрес плода є чинниками вищого ризику майбутньої розумової відсталості. У масштабному дослідженні, здійсненому у Фінляндії, науковці стежили до семирічного віку за здоров’ям 60 254 дітей, що народилися 1987 року. Виявилося, що у хлопчиків ризик стресу під час народження був вищий на 20%, а ризик народитися раніше від визначеного терміну — на 11%. Під час цього ж дослідження виявили: зростаючи, хлопчики мають удвічі, а то й утричі більший ризик затримки розвитку; до того ж у підкатегорії, що налічувала понад 14 000 дітей, частіше саме хлопчики йшли до школи пізніше і потребували спеціальної освіти. 

У важливому дослідженні, що опублікував CDC 2011 року, було розглянуто дані про порушення розвитку дітей зі Сполучених Штатів за дванадцятирічний період. Виявилося, що «хлопчики вдвічі частіше мають порушення розвитку і стабільно частіше — інші типи затримки розвитку, зокрема розлад дефіциту уваги з гіперактивністю, аутизм, знижену здатність до навчання, заїкання». 

Найновіші цифри, які оприлюднив у Сполучених Штатах Національний центр медичної статистики, так само свідчать про те, що порушення розвитку майже вдвічі частіше трапляються у хлопчиків. І це явище не обмежується географічним розміщенням чи певним суспільством. Багато міжнародних досліджень мають такі самі, як у США, висновки: порушення розвитку частіше виникають у хлопчиків. 

Навіть якщо брати до уваги імовірність недообстеження жінок і додаткового обстеження чоловіків, усе одно чоловіки мають більше таких діагнозів. Здебільшого причина полягає в тому, що побудувати людський мозок і підтримувати його роботу надзвичайно складно. 

Мозок — орган непростий. І, як усе в людському організмі, його влаштовано за інструкціями, наявними у хромосомах і генах, що ми успадковуємо. Це утворення таке складне, що навіть після завершення стадії початкового розвитку воно й далі підлягає перетворенню, цей процес називають нейропластичністю. Зміни відбуваються безперестанку, поки ми не помремо. Нейропластичність можлива не лише завдяки ДНК, а й завдяки всьому, що ми проживаємо щохвилини. От чому ми здатні навчитися чогось нового, хоча дитинство вже давно минуло. 

В організмі є ще багато інших структур, які, як і мозок, непросто утворити. І вже не має дивувати, що чоловіки, коли порівняти з жінками, не так вправно будують ці структури. Такі проблеми розвитку можуть стосуватися як чогось невинного, так і набагато вагоміших вроджених недоліків. 

Якщо малюки не можуть їсти або висолоплювати язик, то, можливо, у них укорочена вуздечка язика, що по-медичному називають анкілоглосією. Це аномалія, за якої вуздечка язика — тканинне утворення, сполучене з нижньою частиною язика, — прикріплене неправильно. Язик не може рухатися так вільно, як мав би, і ніби «прив’язаний» до рота. Зкороткою вуздечкою язика народжується вдвічі більше хлопчиків, ніж дівчат. 

Клишоногість, тобто аномалія, за якої неправильно сформовано нижні кінцівки, зазвичай потребує фізіотерапії і в крайньому разі хірургічного втручання. Це одна з найпоширеніших вроджених вад. Як багато інших вроджених аномалій, клишоногість так само вдвічі частіше трапляється у чоловіків, а чому — невідомо. 

З біологічного погляду майже всім життєвим труднощам, від виживання і до ймовірних вад розвитку, ліпше дають раду жінки. Майже неможливий подвиг довголіття — перетнути позначку «сто років» — так само переважно належить тій біологічній статі, що має найменше порушень розвитку. Якщо проглянути весь світ, країну за країною, то, незалежно від культури, бачимо те саме: чоловічий мозок програє жіночому.