Як війна може вплинути на розвиток генів у дитини та викликати генетичні хвороби

Вже понад півроку Україна у стані війни через напад росії. Українці та українки перебувають у довготривалому стресі, під час якого доводиться приймати критичні рішення. Перебування в окупації, полон, перееїзд на нове місце, постійна нестабільність, втрата близьких чи друзів на війні — все це викликає зміни в організмі людини. 

Як війна може вплинути на формування генів у дитини, скільки людині потрібно буде відновлюватися після війни, чому війна може спровокувати виникнення генетичних захворювань ми дізналися у лікарки-генетикині Людмили Турової.

Як можна змінити вплив генів, які сформувались через війну?

По-перше, гени не формуються через війну. Людина отримує генетичну інформацію від батьків під час злиття іх статевих клітин і має вже свій відповідний геном. Звісно, може бути зовнішній негативний чинник, який діяв під час внутрішньоутробного розвитку, наприклад хімічний, фізичний чи біологічний, і сформувався специфічний(дещо змінений) геном. Візьмімо до прикладу інфекції, особливо вірусні із групи ТORCH чи вже відомий ковід-19. Дія цих інфекцій під час вагітності може призводити до серйозних негативних наслідків у майбутньому житті дитини.

Проте є ще таке поняття як епігенетична регуляція — у нас окрім генетичних інструкцій є ще епігенетичні. Багато вчених цю регуляцію ще називає тією, що знаходиться над генетикою. Тобто не змінюється послідовність геному, мутації не виникають, але чинники, які впливають на людину з навколишнього середовища, змінюють роботу генів, модифікується їх експресія, і запускаються негативні каскади біохімічних процесів/реакцій, що призводять до серйозних наслідків у здоров’ї людини. Крихітні мітки додаються або видаляються з нашої ДНК у відповідь на середовищні зміни. Вони вимикають або вмикають гени, дозволяючи нам адаптуватися до мінливих умов, не змінюючи геном.

Для прикладу візьмемо онкопатологію. Це також генетично детермінований процес, коли одна з клітинок почала неправильно ділитись. Тобто у неї почався неправильний поділ клітин, який генетично обумовлений. Але є такі люди, у яких є супресорні гени, які пригнічують неправильний ріст пухлини і на якомусь етапі клітина перестає неправильно ділитись, бо їй дали таку «інструкцію» і вона більше не ділиться. Заблокували її неправильний поділ. Існують люди, які навпаки схильні до онкопроцесів. Якщо вони потрапляють у стресове середовище або під постійну дію іонізованого випромінювання, навіть часте відвідування солярія, може призвести до проблем зі шкірою і стимулювати онкопроцеси. Це обумовлено генетичною схильністю і дією зовнішнішнього чинника.

Зараз ми переживаємо досить стресові ситуації, але крім них на нас ще діють інші чинники — екологічні. Це і обстріляні хімічні заводи, і пожежі лісів, полів та торфяників. Крім того, під час вибуху ракет та снарядів, виділяються хімічні речовини, уламки і мікрочастинки пилу обстріляних і зруйнованих будівель, які впливають на екосистему та здоров’я людини. Це і фосфорні снаряди, і спалена техніка і багато іншого. Екологи вже прогнозують серйозну екологічну катастрофу навіть і без ядерної атаки. Чорне і Азовське море перебувають в екологічно неблагополучному стані, але у якому саме зараз важко сказати, бо вчені не мають можливості дослідити, але ж ми розуміємо, що флора і фауна гине від того, що відбувається.

Тож зараз на нас діє дуже багато чинників, які призводять до того, що проблеми зі здоров’ям помолодшали на 10 років, тобто фактично ми з вами постарішали на 10 років стосовно свого біологічного віку, саме це і підтвердив міністр охорони здоров’я Віктор Ляшко.

Чи є дослідження, які захворювання можуть помолодшати у зв’язку з війною?

Це вік-залежні захворювання і вчені вже досліджують та проводять конференції, навчання щодо того, аби не допускати ії розвитку.

Стрес від війни має сильніший вплив, ніж стреси, які людина переживала до цього. Цей вплив буде нести якісь особливі наслідки для здоров’я людини?

Стрес може бути короткотривалим, а може бути довготривалим. Ми зараз перебуваємо у довготривалому стресі. До того ж є ще багато чинників: люди вимушено переміщуються далеко від дому, знаходяться в підвальних приміщеннях, бомбосховищах, чують вибухи, сигнали тривоги і так далі, що продовжується 6 місяців. Звісно, це все впливає на самопочуття людей більше, ніж короткотривалий стрес. Я бачу це по своїм пацієнтам.

Є люди, які ніколи не чули сирен, окрім як 24-го лютого, але вони приїжджають в гіршому як емоційному, так і фізичному стані, ніж ті люди, які постійно перебували у таких умовах і адаптувалися до них. Під звуки сирен ми працюємо, живемо, допомагаємо один одному, намагаємось робити добро і наближаємо перемогу.

Були проведені дослідження впливу глобальних катастроф таких як голод, війна, серйозні екологічні чинники, що призводять до негативних наслідків у тих, хто їх пережив, і, що найголовніше, можуть впливати на наступні покоління також. Народжуються діти, які не бачили цих подій і не знають, що це таке, але при цьому «генетична пам’ять» спрацьовує і вони мають відповідні реакції як на стрес, так і на інші зовнішні чинники, що змінюють біохімічні процеси в організмі і призводять до розвитку тієї чи іншої патології.

Чи можна спрогнозувати, які саме це можуть бути наслідки у плані здоров’я?

Так, можна спрогнозувати, але у кожному окремому випадку, персоналізовано. Для цього і існує медико-генетичне консультування, де ми, знаючи всі чинники, які впливали на досліджувану людину, робимо прогноз на майбутнє не тільки для «пробанда» (досліджуваної людини — ред.), а й для його нащадків. Для цього, збираєтьсята аналізується клінічна інформація про кожного родича, включаючи три покоління. Потім розраховується і прогнозується ступінь ризуку досліджуваної патології, та надаються рекомендації щодо максимального зниження ризиків розвитку тієї чи іншої патології, знаючи відповідні предиктори, які можуть проявлятися на певному етапі життя людини.

Ви сказали, що ми зараз перебуваємо в довготривалому стресі, бо навіть після війни ці всі події будуть довго переживати. Як це може впливати на дітонародження у чоловіків та жінок?

Є наукові дослідження, де розповідається як війна та полон військовослужбовців впливають на нащадків. Також як впливає постійний емоційний стрес на жінок — з якою патологією може народитися дитина, на розвиток ментальніх дисфункції у дітей. Це все є у відкритому доступі і я сподіваюсь, що багато лікарів — перинатологів, педіатрів, акушерів-гінекологів — знають про це. Зараз потрібно інформувати як спеціалістів, так і населення, щоб мінімізувати стрес, бо навіть з 2014-го року, коли у нас розпочалась війна, ми побачили досить високий показник дітей, яким діагностовано РАС (розвиток аутистичного спектру).

Одна з причин його розвитку криється в епігенетичній регуляції, про яку ми вже говорили вище.

Можливо лікарі ще з 2014-го року почали думати, як можна мінімізувати наслідки впливу війни на здоров’я? Розкажіть, як можна це зробити.

По-перше, треба знати і досліджувати своє здоров’я. Приходити до лікаря не тільки тоді під час виражених клінічних проявів хвороби, а для того, щоб попередити патологічний процес та мінімізувати наслідки.

По-друге, ми повинні знати свій родовід, вивчити його. Хоча б для того, щоб зрозуміти і спрогнозувати розвиток будь-якого стану, який може бути, бо є такі стани, які повторюються у сім’ї. Наприклад, онкосиндроми, особливо пухлини молочних залоз чи яєчників. Потрібно володіти інформацією чи були такі випадки у родині, щоб розуміти, що робити людині, яка хоче жити якомога довше і продуктивніше.

Тому треба змінювати парадигму мислення людей. Наша медицина повинна бути попереджувальна, а не та, яка лікує наслідки. Зараз же — це лікування наслідків і, на жаль, унаслідок таких великих глобальних катастроф, які у нас відбуваються з війною, ми будемо відчувати ці наслідки — йдеться не тільки про наслідки у соматичному та ментальному здоров’ї, а взагалі, у усіх сферах життя.

Вже були дослідження щодо того, як полон може вплинути на здоров’я людей, які у нього потрапили. Можливо, вже є відповідні дослідження й під час цієї війни?

Так, вже звертаються пацієнти, які потрапили до полону після окупації. Стан їх досить важкий — як емоційно, так і фізично. Є такі пацієнти, які вийшли з окупації у збереженому фізичному чи емоційному стані, а потім, вже за декілька місяців, у них почались досить серйозні проблеми. Тільки зараз люди почали про це згадувати. Людина спочатку живе своїм життя, робить свою роботу, а потім в один момент з’являються різні симптоми і стани, з якими людина вже не може впоратись самостійно і які впливають на життєдіяльність та працездатність.

У 1864 році наприкінці громадянської війни в США умови в таборах військовополонених Конфедератів були жахливими, смертність катастрофічно зросла. Люди, які з них повернулися, мали досить серйозні наслідки та проблеми зі здоров’ям.

Вони повернулися до суспільства з погіршеним станом здоров’я, гіршими перспективами роботи та коротшою тривалістю життя (49(4): 1185–1206. doi:10.1007/s13524-012-0125-9).

Втім, наслідки пережитої травми, не зупинилися на одному поколінні, а вплинули на життя дітей та онуків колишніх в’язнів.

Хоча вони народилися в мирний час і мали заможне дитинство, рівень смертності серед них був помітно вищим, ніж у решти населення. Вчені, які потім почали досліджувати нащадків військовополонених, довели, що саме діти, які народились після полону, помирають раніше, ніж ті діти, які були народжені до полону, або у військових, які не були в полоні. Ці діти помирали від крововиливу у мозок і від дуже серйозних проблем, які були у них із судинами або онкопатологією. (Дора Л. Коста https://orcid.org/0000-0003-1804-7280 115 ( 44 ) 11215 – 11220 https://doi.org/10.1073/pnas.1803630115)

Тоді вперше запропонували дослідити епігенетичну регуляцію як основний чинник розвитку таких наслідків. Виявилося, що епігенетична регуляція дійсно має вплив. Наприклад, якщо чоловік перебував певний час під якимсь впливом, то у нього змінювалася реакція у статевих клітинах і вони передавали відповідну змінену інформацію.

В одному з досліджень мишей вражали струмом та вмикали певний запах. Через певний час, коли вже чинник перестав діяти, у мишей народжувалось потомство. Мишенята від таких батьків, навіть у третьому поколінні, не знаючи, що батьків вражали струмом, реагували на цей запах судомами. Хоча судом у мишей не мало бути, але епігенетична міточка спрацювувала і передалась наступним поколінням, не дивлячись на те, що ці мишки народились в досить гарних умовах. (Cell 175, 1259–1271, November 15, 2018).

Людина, яка пережила довготривалий стрес, повинна відновитись — як морально, так і фізично. Йдеться вже не тільки про здорове харчування та сон, хоча це теж важливо. Потрібно ментально відновитись, бо якщо людина до чогось не готова або живе у невідповідності з собою, то виникають питання: що ми передаємо наступному поколінню.

Зараз у військових виникає все більше запитань стосовно подальшого планування вагітності. Дуже добре, що люди почали про це думати. Звісно, таких людей поки мало, бо вони вважають що питання планування вагітності«не на часі». Але саме зараз можна мінімізувати вплив негативних чинників на організм.

Стрес загалом впиває на людину та її геном чи на якісь окремі гени?

Стрес загалом запускає той каскад реакцій, які можуть впливати на будь-яку генетичну інформацію.

Уявімо, що у пологовому будинку народилися дві дівчинки з приблизно однаковим генотипом, який не був змінений. Одна дитина потрапляє в середовище, в якому їй комфортно — вона живе, розвивається, добре харчується, дихає свіжим повітрям і поки не має проблем зі здоров’ям. Друга дитина потрапляє у жахливі умови, де у неї проявляються досить серйозні патологічні процеси, які могли не проявитись до певного віку, але під дією стресу — проявляються. Є близнюкові методи досліджень, які якраз досліджують близнюків, що живуть у різних умовах і у них проявляються різні патологічні процеси, ти самим вказуючи дію зовнішніх факторів на генотип людини.

Кожна людина повинна пам’ятати, що будь-яку реакцію в нашому організмі контролюють гени. Ген — це «інструкція», «командир», який видає інструкції як функціонувати організму.

Коли ми розуміємо молекулярну основу патологічного процесу, то можемо підібрати відповідну таргетну терапію і багато іншиго.

Ви казали, що певні реакції можуть передаватися до четвертого покоління. Скільки після війни людям доведеться відновлюватись, щоб діти, які народжуватимуться після війни, не мали якихось особливих реакцій на стрес?

Ми не можемо комусь дозволяти вагітніти, а комусь — ні. Кожна людина сама для себе визначає, в якому стані вона знаходиться і чи може далі продовжувати свій рід. Але, плануючи вагітність, має замислитись, яку інформацію передає наступним поколінням.

Я нікому не даю однакове лікування чи поради. По-перше, у кожного з нас індивідуальне сприйняття тієї чи іншої ситуації. По-друге, у кожного з нас були фактори, які впливали на нас ще до війни.

Не буває такого, що у здорових людей народжуються хворі діти. Причина завжди буде критись у певних біологічних процесах і тут найголовніше дослідити ці процеси. Буває часто, коли я запитую: «Коли ви останній раз проходили обстеження і чи ви знаєте найпростіше — свій рівень гемоглобіну», відповіді не отримую. При цьому, про свою тваринку знають все, бо постійно відвідують ветеринара. Питання: «Чому ж ви до себе не ставитися так само як до улюбленця?»

Все, що ви робите, чим ми дихаєте, до чого торкаємося — впливає на організм. Ця інформація «записується і відбивається» на нашій ДНК.

Зараз наше головне завдання — зберегти себе фізично і ментально. Саме для того, щоб у нас був ресурс, щоб ми могли далі відновлювати нашу країну.

У психоемоційному плані найбільш вразливі зараз люди, в яких є родичі, схильні до психічних розладів, бо якщо у сімейному родоводі є ментальні дисфункції, то ця людина вже сильніше піддається дії стресу.

Ви казали, що можна превентивно вплинути на те, щоб якісь хвороби виникли пізніше або взагалі себе не проявити. Від яких хвороб можна так убезпечитись?

Ми можемо убезпечитись від будь-якої хвороби, якщо ми добре знаємо свій організм та якщо людина знає, до чого у неї схильність. Схильність — не означає хвороба.

Пацієнтки, у яких обтяжений генетичний анамнез стосовно онкопатології молочної залози, приходять з генетичним тестом, дивлячись що змінені гени, думають про найгірші наслідки. По-перше, треба розуміти доцільність і правильне призначення тесту. По–друге — вміти читати генетичну інформацію, бо змінені — ще не означає, що це погано. По-третє, потрібно вміти їх правильно розтлумачити в залежності від клінічної характеристики конкретної людини, а не брати за основу «середньостатистичні» дані. По-четверте, наявність схильності до хвороби не означає, що хвороба проявиться. Чим раніше людина дізнається про свої слабкі місця, тим раніше зможе на них впливати. Крім того, не буває такого, що є слабкі сторони і немає сильних. У природі завжди є баланс. Найголовніше ці сильні сторони показати пацієнту та розказати, що потрібно робити, щоб стан швидше стабілізувався. Якщо у людини є певні інструкції, то вона знає, на що краще звертати увагу, які продукти краще засвоюються, які препарати і як вона може метаболізувати, які препарати вона взагалі не може використовувати, навіть, якщо хтось їй їх призначив.

Це називається медицина 7P, коли орієнтація йде не на хворобу, а на людину. Коли ми лікуємо не хворобу, а профілактуємо патологію у конкретної людини. Це не значить, що нова медицина не є доказовою, а навпаки — саме персоналізована медицина базується на доказовості.

У вашій презентації було написано, що медицина 7P — реальність 21 століття. Чим вона відрізняється від 4P медицини? Чому саме медицина 7P наразі дуже важлива?

Перший пародигма P — це персоналізована медицина. Друга P — прогностичність, тобто ми можемо прогнозувати будь-який стан. Третя P — превентивна або профілактична медицина, тобто ми персоналізовано підійшли до людини, спрогнозували патологічний стан і намагаємось його профілактувати, щоб нічого не відбулось. Четверта P — партисипативність, коли людина приймає активну участь у збереженні свого здоров’я. Тобто не лікар їй постійно про це нагадує, а вона сама цього бажає.

До них почали додали пародигму — медицину яка забезпечує інструментами для збереження здоров’я. Наприклад, девайс — інсулінова помпа, що імітує роботу підшлункової залози і безперервно транспортує інсулін в організм, забезпечуючи повноцінну життєдіяльність.

Потім ще одну пародигму – медицина що попереджує, тобто ми спрямовуємо діяльність на попередженнявиникнення хвороб.

Остання — 7P — це точка догляду за пацієнтом в будь-якому місці, не тільки в лікувальному закладі, а й за його межами. У нас є телемедицина, медичні чат-боти, онлайн-конслультації. Навіть є такі пристрої, коли ми можемо онлайн вислухати і подивитись, як функціонує серце людини. Зараз людині вже не треба приходити в медичну установу, щоб їй зробили обстеження. Розробляються девайси, де інформація передається до медичних хабів або вузлів інформації про пацієнта і лікар аналізує, чи змінився стан пацієнта і вирішує, чи треба змінити спосіб життя людині, чи додати препарат для кращого функціонування тощо. Розроблені програми, електроні пристрої, які допомагають важкохворим, або тим, у кого хронічні захворювання. Ці пристрої нагадують, що потрібно зробити людині. Особливо такі девайси потрібні людям, які мають проблеми з пам’яттю. Також є пристрої для жінок, які за показниками визначають, коли найкращий час для зачаття дитини.

Ми говоримо про медицину 7P як про нову еру медицини і ту медицину, яка впливає на конкретну людину, а не на хворобу. Принцип персоналізації йде як основа нової ери медицини, але він неможливий без знань генетики, метаболоміки, протеоміки та омікс-наук.

Коли людина в мирний час приходить і досліджує свій геном і їй радять, що можна зробити, щоб убезпечитись від хвороби або, що змінити. Через війни методи впливу на людину зміняться? Після війни треба буде особливий підхід до людини, щоб вона відновилась хоча б до свого попереднього стану чи покращила себе. Чи війна такий же стрес, тільки сильніший і можна буде впливати на геном звичними методами?

Особливі методи відновлення — це спрямовані на конкретну людину.

Відновлення — це не значить, що потрібно робити якісь нереальні дії. Це прості речі — нормальний сон, відповідне харчування. Останнє означає, що харчування також має бути персоналізованим, бо однакова їжа для одного буде комфортною, а для іншого — викликати дискомфорт.

Наприклад, звернулась сім’я, де людина повернулась із полону. Найголовніше питання було — чим харчуватись. Всі звикли, що щоб скоріше відновитись, треба вживати наваристі супи, але ні, цього не можна робити ні в якому разі. Людина довгий час голодувала і відновлюватись має поступово. Ми починаємо з таких речей як дитяче пюре, а потім розширюємо раціон потроху, до повного відновлення ферментативноих систем.

У кожному конкретному випадку ми повинні розуміти, скільки потрібно часу на відновлення. Наприклад, хтось працював у тилу і менше звертав увагу на новини, і йому на відновлення буде потрібно менше часу. А хтось — втратив кінцівку чи отримав інше ураження і потребує довготривалого відновлення, яке може затягнутися на місяці чи навіть роки. Немає однакових інструкцій щодо відновлення для усіх людей.

Наприклад, коли звертаються пацієнти, у яких високий рівень вітамінів, бо вони вирішили поприймати пігулки чи їх їм призначив лікар, не маючи достатньо інформації про стан свого здоров’я. Недостачу вітамінів набагато легше корегувати, а от вивести надлишок тієї чи іншої речовини — складніше.

У дослідженні йшлося, що кожен другий ген пов’язаний з функціонування нервової системи і до 60% експресується саме у нервовій системі. Можна казати, що саме стрес може впливати на розвиток наслідкових захворювань?

Ми не можемо так казати, бо конкретну людину розглядаємо комплексно. Якщо є ментальна дисфункція, то вона не виникає тому, що змінена нервова діяльність людини. Вона виникає на фоні і гепатобіліарноїдисфункція, і мітохондріальної порушення роботи мітохондрій — енергетичних субстанцій чи «батарейок», які дають енергію для протікання реакцій. У таких людей порушується дуже багато інших процесів, які є важливими для функціонування організму загалом. Тоді ми бачимо, скільки різних чинників впливало. Наприклад, якщо на людину подіяв якийсь один чинник, то сильна сторона людини може спрацювати як захисний варіант, не дати розвитку патологічного процесу, а є навпаки такі прогалини в здоров’ї, на які людина не звертала уваги. Але це все в будь-який час може дати про себе знати. Найголовніше — не допустити, щоб це проявилось.

Центральна нервова система дійсно найбільше вразлива та життєвонеобхідна, бо саме вона забезпечує відповідне функціонування нашого організму. Саме тому ми про неї так багато говоримо і так активно намагаємось її зберегти та відновити наскільки це можливо.

Дослідження показували, що люди, які пережили Холокост і народили потім дітей, начебто відновились. (Коллінз С, Буразері Г, Гофін Дж, Карк Дж.Д. Стан здоров’я та смертність тих, хто пережив Голокост, які жили в Єрусалимі 40–50 років потому. Журнал травматичного стресу. 2004; 17 :403–11.) (Proc Natl Acad Sci US A. 2008, 105 (44): 17046–17049. doi: 10.1073/pnas.0806560105 PMCID: PMC2579375 PMID: 18955703 генетика).

Народжені діти мали зберігаючий фенотип — це коли народжується дитина недоношеною або доношеною, але з маленькою вагою. Ця дитина дуже швидко набирає вагу і намагається швидко відновитись, але такі дітки мають досить високу схильність до цукрового діабету, серцево-судинної патології, до патології, яка пов’язана із діяльністю церебральних судин, ожиріння, підвищений тиск. Це ще називається «хворобамицивілізації». Аби цього не допустити ми повинні подумати, чи відповідно ми харчуємося та живемо, щоб якомога довше залишатись здоровим і мати фізіологічні реакції, які допоможуть у літньому віці. Саме зараз ми можемо не тільки змінити нашу державу, але й змінити себе. Треба прислухатись до себе — якщо є проблеми зі здоров’ям, то треба прийняти їх і намагатися максимально на них впливати вже зараз, а не чекати завершення війни. Перемога може настати дуже швидко і ми маємо бути готовими та відновленими.

У дослідженні американської науковиці йшлось про те, що смертність серед дітей полонених дітей чоловіків була вища від крововиливу у мозок і іноді онкопатологій. На вашу думку, чому були саме такі прояви і шо на це вплинуло?

У нас в організмі є епігенетична регуляція, про яку ми вже говорили. І про відповідні «міточки» що включають і виключають гени. Якщо простими словами, то на прикладі процесу метилювання приєднання метильної групи, щось стає активним, а щось – неактивним в нашому організмі. Ці процеси метилювання вказують наскільки правильно функціонує наш геном. Якщо він починає неправильно функціонувати, то перше, що вражається —центральна нервова система і запускається онкопатологія.. У людей, в яких є схильність до патологій і піддаються стресу, можуть швидко початися такі процеси, коли доброякісна пухлина може перейти в онкопроцес вже злоякісний, який важко буде зупинити. Знаючи такі особливості людина можна попереджуватинаслідки. Багато досліджень (Proc Natl Acad Sci US A. 2008, 105 (44): 17046–17049. doi: 10.1073/pnas.0806560105 PMCID: PMC2579375 PMID: 18955703 генетика), які зараз проводять, стосуються епігенетики, бо ми можемо навпливати на епігенетичну регуляцію, змінивши спосіб життя, спосіб функціонування нашого організму і додавшисаме ті харчові продукти, які будуть допомагати нашим біохімічним процесам. Ми є те, що ми їмо, де ми живемо тощо. На ці процеси можна впливати досить простими способами, при умові, що ми знаємо як саме це робити і що, а головне – для чого, з якоюметою, потрібно нашому організму. Але, інколи, принцип невтручання насправді краще, ніж втручання, яке є неякісним і не зовсім компетентним. Найголовніше — не нашкодити.

Ви приводили дані ВООЗ щодо того, що до 2050 року кількість людей із Вік-залежними захворюваннями зросте вдвічі. Що це значить на практиці і що вплинуло на ріст цього показника?

Вік-залежні захворювання це ті, які пов’язані з когніцією, когнітивною дисфункцією, серцево-судинною патологією, цукровим діабетом 2-го типу, тобто «хвороби цивілізації». ВОЗ прогнозує, що до 2050 року кількість людей у віці від 60-ти років зросте по всіх країнах світу, особливо у країнах з низьким рівнем забезпеченості медицини, бо вони вразливіші. Ці дані були надані до війни. Війна вносить свої корективи. На сьогодні молоді люди, для яких не був притаманний розвиток вік-залежних хвороб, вже проявляється.

На що ми не можемо вплинути в сенсі геному, окрім сну, харчування?

У мене, як у науковиці та практикуючої лікарки, є постулат — ми не можемо змінити свої гени, але ми можемо вплинути на ступінь їх реалізації.

І його підтвержують мої маленькі пацієнти, які були досить важкими, зараз відновилися та мають можливість вільно рухатися, без постійних судом. Генетичний діагноз — це не завжди вирок. Звісно, генетична патологія не виліковна і серйозна, звісно батькам дуже важко бачити своюхвору дитину, але ми живемо в такому суспільстві, де з кожним роком кількість людей, які мають генетичну патологію буде зростати. Тому що надто багато чинників, які на нас діють. Головне — допомогти людині адаптуватися до умов, в яких вона проживає, а для цього треба знати свій метаболічний та генетичний портрети. Результат по першому можна отримати вже на наступний день і відразу корегувати. Генетичний портрет ми очікуємо довше, але поки ми чекаємо результатів, то вже вирівнюємо за місяць метаболізм, мікробіом тощо.

До кожної людиин є свій персоналізований підхід. Ми можемо максимально допомогти людині адаптуватись завдякі не складній терапії. Те, чого у надлишку — виводимо, те, чого недостатньо — поповнюємо. Зазвичай, не вистачає кофакторів. Це можуть бути вітаміни, мікроелементи, інші діючі речовини, які можуть бути стимуляторами біохімічних реакцій. Хтось зі вчених сказав: «Усе, що є досить складним, насправді дуже просте». Головне — правильно підійти до пацієнта і, найголовніше, щоб пацієнт цього бажав.

Але щоб лікар зміг допомогти людині, він має бути обізнаним, тому я раджу студентам мати не один фах — цебуде допомагати у мистецтві лікування, а пацієнт отримає комплексну консультацію від лікаря.

Що таке молекулярні механізми вік-залежних захворювань і чому важливе їхнє вивчення для нашого розвитку?

Будь-яку реакцію у нашому організмі контролює ген. Молекулярні механізми — ц, коли за розвиток тієї чи іншої патології можуть відповідати як один ген (моногенна патологія), так і полігенність, тобто багато генів, які відповідають з розвиток тієї ж артеріальної гіпертензії, серцево-судинної патології, цукрового діабету. Це називається генетичні мережі, хаби, тобто ми досліджуємо генну мережу — молекулярну.

Наприклад, людина отримала генетичну панель, потім лікар-генетик, аналізуючи родовід, синдроми та біохімічний скринінг бачить, змінені відповідні гени, які відповідають, наприклад, за ендотеліальну дисфункцію — коли внутрішня стінка судин неправильно працює. Тобто коли кров не може нормально проходити через цю судину, бо вона має свою дисфункцію. Така дисфункція в майбутньому може призвести до кардіоміопатії, хоча генетично людина не схильна, але у неї є гени, які відповідають за іншу патологію, яка спровокує ще одну і ще одну. Це і називається молекулярні механізми, коли ми знаємо один молекулярний механізм і знаємо, що він буде впливати на розвиток чотирьох захворювань. Так само як людина з надмірною вагою досліджує свій генетичний статус щоб дізнатись, чому у неї надмірна вага. В залежності від лабораторії, генетична панель може включати і гени, які відповідають за хворобу Альцгеймера. При аналізі даної панелі лікар може виявити вже існуюче інше захворювання, співставивши клічні прояви, особливості родоводу та метаболічні і генетичні зміни. Тобто, пацієнт обстежувався стосовно однієї патології, а відповідь отримали розширену, при умові, що пацієнт бажає і готовий почути такий результат. Це вже морально-етична сторона медико-генетичної консультації, і окрема розмова.

Які є особливості саме в генотипі українців?

Дослідження зараз тривають і це прекрасно, бо треба, щоб кожна нація була досліджена. Українців раніше не досліджували. Українські науковці, які зараз є вченими інших держав, вже опублікували дослідження, які вказують, що в українців є свій особливий геном не схожий на інші. Але говорити зараз про особливість, яка буде притаманна тільки нам, я не можу. Обов’язково про це скажу, коли у мене на руках буде більше інформації. Те, що у нас точно генетично обумовлено — це воля і жага до життя, нас не зламати і це дійсно так, але тепер це треба підтвердити.

Є ще нюанс: кожна людина за своєю генетикою є вже особлива. Наприклад, є генетична варіація, яка для однієї людини буде негативною, а для іншої — позитивною. Зокрема, є люди, які не схильні до того, щоб захворіти на ковід чи СНІД, але при цьому ці люди мають інші вразливі місця, про які вони можуть дізнатись тільки тоді, коли здадуть свій геном.