Оксана Хромова
Частка генетичних досліджень, які виконують в Україні без відправлення біоматеріалу за кордон, за останні три роки зросла до 65–80%. Про це свідчать оцінки української молекулярно-генетичної лабораторії ГенКод Діагностик. За її даними, у 2023 році цей показник становив 35–50%.
Зміни пов’язані з розвитком лабораторної інфраструктури, інвестиціями в обладнання та розширенням переліку досліджень, які можна виконувати всередині країни. Найвищого рівня локалізації, за оцінками компанії, досягли такі напрями, як неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ), доімплантаційне генетичне тестування ембріонів (ПГТ), секвенування екзому та онкогенетика.
Виконання аналізів в Україні дає змогу скоротити час очікування результатів і уникнути витрат на міжнародне транспортування зразків. Це один із чинників, що впливає на доступність генетичних досліджень для пацієнтів.
«Ще кілька років тому для проведення багатьох складних генетичних досліджень українські лабораторії були змушені відправляти зразки за кордон. Це впливало на вартість і терміни отримання результатів. Сьогодні в Україні вже є обладнання та фахівці, які дозволяють виконувати такі дослідження на місці», — зазначив співзасновник і CEO ГенКод Діагностик Олександр Власишен.
Інвестиції в лабораторну інфраструктуру
За інформацією ГенКод Діагностик, загальний обсяг інвестицій у розвиток лабораторної бази компанії протягом 2023–2026 років становив близько $1,3 млн.
Зокрема, у 2026 році понад $500 тис. спрямували на придбання двох систем секвенування нового покоління — Illumina NextSeq 1000 та MGI DNBSEQ-G400. За даними компанії, разом вони дозволяють обробляти близько 480 зразків для НІПТ за один повний цикл запусків.
Інвестиції в лабораторну інфраструктуру є одним із чинників розвитку генетичної діагностики в Україні. Водночас для подальшого розширення можливостей галузі важливі не лише технології, а й підготовка фахівців, стандартизація досліджень та контроль їхньої якості.
НІПТ: можливості та доступність дослідження
Неінвазивне пренатальне тестування — це аналіз крові вагітної, який дозволяє оцінити ризик певних хромосомних порушень у плода. Його можна проводити починаючи з 10-го тижня вагітності.
За даними ГенКод Діагностик, на початку роботи лабораторія виконувала 48 таких тестів за два тижні. Нині обсяг становить близько 500 досліджень на місяць. Попри зростання кількості тестувань, частка вагітних, які проходять НІПТ в Україні, залишається невеликою. За оцінками компанії, у 2023 році дослідження проходили близько 2% вагітних, нині — понад 4%.
Для порівняння, у країнах, де НІПТ включений до державних програм або систем медичного страхування, рівень охоплення значно вищий. У Бельгії з 2017 року дослідження входить до системи державного медичного страхування, яка покриває майже повну його вартість. Уже у 2022 році НІПТ пройшли близько 91% вагітних.
У Нідерландах тестування доступне в межах національної програми скринінгу. Частка вагітних, які проходять дослідження, зросла з 39,2% у 2017 році до 73,5% у 2024-му, за даними нідерландської системи медичної статистики.
В Україні також діє державна програма генетичного скринінгу новонароджених. Із жовтня 2022 року проводять розширений неонатальний скринінг, який охоплює 21 рідкісне спадкове або вроджене захворювання.
За даними МОЗ, станом на серпень 2026 року в межах програми виконали понад 608 тисяч досліджень. Неонатальний скринінг не є різновидом НІПТ, оскільки проводиться вже після народження дитини. Проте він демонструє можливості державного впровадження генетичних досліджень для раннього виявлення захворювань.
Які ще генетичні дослідження проводять в Україні
Генетична діагностика в Україні охоплює не лише пренатальні дослідження. Серед інших напрямів — репродуктивна медицина, онкогенетика, діагностика спадкових і рідкісних захворювань.
Генетичні дослідження можуть допомагати лікарям оцінювати спадкові ризики, уточнювати діагнози та добирати підходи до лікування. Зокрема, доімплантаційне тестування застосовують у репродуктивній медицині, а онкогенетичні аналізи допомагають виявляти спадкову схильність до певних видів раку.
Окремий напрям — ДНК-дослідження для встановлення спорідненості та ідентифікації загиблих і зниклих безвісти. В умовах повномасштабної війни такі дослідження мають особливе значення для сімей, які шукають рідних.
Перспективи розвитку до 2030 року
Подальше розширення генетичної діагностики в Україні потребує інвестицій у лабораторне обладнання, автоматизацію процесів, підготовку фахівців і впровадження міжнародних стандартів якості.
За планами ГенКод Діагностик, у 2027 році компанія має намір завершити акредитацію за стандартом ISO 15189, автоматизувати виділення ДНК і підготовку зразків, а також збільшити обсяг НІПТ до 800–1000 тестів на місяць.
У наступні роки серед запланованих напрямів — розвиток онкогенетики та секвенування екзому, розширення обладнання і створення біоінформатичної платформи. На 2029 рік компанія розглядає вихід на ринки Східної Європи.
До 2030 року вона планує створити національний референсний центр генетичної діагностики. Це корпоративна ціль, реалізація якої залежатиме від подальших інвестицій та розвитку відповідної інфраструктури.
Загалом генетична діагностика в Україні поступово стає менш залежною від іноземних лабораторій. Наступним важливим питанням залишається доступність таких досліджень для пацієнтів, зокрема можливість їхнього фінансування в межах державних програм.