Рідкісна хвороба — мукополісахаридоз: Історія боротьби однієї мами

До Міжнародного дня пацієнтів з мукополісахаридозом

Матвійкові ⎯ 5 років, він впертий та непосидючий. Майже рік тому його мама Юлія Решетник дізналась про рідкісну хворобу, на яку хворіє її син, ⎯ мукополісахаридоз II типу або синдром Хантера. Вона розповідає історію про те, як бореться за здоров’я своєї дитини, щоб надихнути та підтримати батьків інших дітей з рідкісними діагнозами.

«Нас відправляли від лікаря до лікаря і всі ставили різні діагнози»

Так склалось, що я виховую двох синів сама. Вони у мене чудові ⎯ старшому синові Дімі 17 років, він уже студент, а молодший, Матвійко, ще в садочку. Я у них і за маму, і за тата, тож доводиться дуже старатись. Мій молодший син народився з паховою грижею і вже на шостий день життя мав операцію з її видалення. На жаль, це була не єдина така операція. Пізніше я дізналась, що для хвороби, яку потім діагностують моєму синові, грижа ⎯ характерний симптом.

Коли син підріс і почав ходити в садочок, вихователі звернули увагу, що Матвійко відстає в розвитку ⎯ проявилися проблеми з мовленням, фізичним розвитком, поведінкою. Відтоді почалися наші численні походи до лікарів і всі вони ставили різні діагнози. Більшість із цих діагнозів я відкидала одразу, тому що бачила і розуміла, що симптоми зовсім не збігаються.

А минулого року ми потрапили до генетичного відділення Охматдиту, де й дізналися про хворобу Матвійка ⎯ мукополісахаридоз II типу або ж синдром Хантера. Результатів основного аналізу для підтвердження діагнозу ми чекали півтора місяці з Німеччини. Я до останнього сподівалася, що він не підтвердиться. Коли ж побачила результати, розплакалась. Зрозуміла, що попереду на мене та дітей чекають непрості часи.

«Можу розповісти про хворобу більше, ніж дехто з лікарів»

Синдром Хантера ⎯ це рідкісне генетичне захворювання, що вражає всі м’язи тіла, у тому числі внутрішні органи. Хворіють лише чоловіки. Залежно від рівня тяжкості, у хворих по-різному проявляються симптоми. Наприклад, є дітки, які взагалі не їдять, тому що гортанні м’язи не скорочуються, нема здатності ковтати.
На щастя, у Матвійка не тяжка форма хвороби. Він може сам їсти, хоча ложку не тримає ⎯ декілька пальчиків погано працюють, та й упертий він у мене. Інша проблема, що через хворобу він не може піднімати руки догори, повільний та неповороткий, нема рухливості в суглобах. Це характерно для дітей з таким діагнозом і з часом без лікування симптоми будуть лише прогресувати.

Я багато спілкуюся з батьками інших дітей. Є спільноти та групи в соцмережах, де збираються мами, чиї діти хворіють на мукополісахаридоз різних типів. Ми зідзвонюємось, радимось. «А що ти робила в цій ситуації? А що ти робила в тій?». Така підтримка дуже допомагає. На жаль, більшість лікарів не знають досконало цієї хвороби. Від мам таких діток часом дізнаєшся більше, ніж від медиків.

«Нема занять ⎯ нема прогресу»

Минулого року, практично одразу, як дізналися про хворобу, ми пройшли курс лікування. І це дало результат ⎯ дитина пішла вперед у розвитку, стала краще розмовляти. Ми почали також відвідувати інклюзивно-ресурсний центр (ІРЦ) у нашому місті. Це два заняття щодня ⎯ психолог, логопед, дефектолог і реабілітолог.

Зараз через карантин центр не працює і це дається взнаки. Я бачу, що за цей час Матвій практично повернувся на попередній рівень. Нема занять ⎯ нема прогресу. Звичайно, я намагаюся з ним займатись, але ж це зовсім інше. Мама може й пожаліти, а на заняттях зі спеціалістом він відпрацьовує всі 2 години.

Однак основна проблема лишається у відсутності повноцінного лікування. Щоб жити далі таким людям, як і мій син, з синдромом Хантера, потрібне специфічне лікування ⎯ через крапельницю вводити фермент, який не виробляється організмом.

Цей препарат дитина повинна приймати раз на тиждень впродовж всього життя. Перерви в лікуванні робити не можна, бо все буде зведено нанівець. Препарати неможливо купити в аптеці. Їх закуповує виключно держава. Проте, в нашій ситуації у вересні буде рік, відколи нам поставили діагноз. А це все час, хвороба прогресує. Без основного лікування жоден реабілітолог не допоможе.

«Я стала набагато сильнішою»

Я навчилася у свого сина дуже багато. Передусім його спокійності та витримки. У будь-якій ситуації він зберігає спокій. Я, буває, вже за валер’янку хапаюся, а він так лагідно: «Мам, заспокойся». І вже й не сердишся та не нервуєш.

Я помічаю, що дуже змінилась, стала набагато сильнішою. Раніше не могла піти до міської ради, щоб вирішити якісь питання. Соромилась. Зараз набагато наполегливіша, адже по-іншому неможливо ⎯ маю турбуватися про двох дітей.

Старший син Діма вже підпрацьовує та допомагає мені, він молодець. Я пишаюся успіхами обох своїх хлопчиків та бажаю лише одного ⎯ щоб вони були здорові.

Хочеться, щоб всі українці мали краще медичне обслуговування, щоб держава більше звертала увагу на таких хворих, як мій син. Безперервне лікування забезпечить моєму синові повноцінне життя. Адже хоча ця хвороба рідкісна, але такі хворі ⎯ не рідкість.

 

Фото з особистого архіву Юлії Решетник.

Мы в Facebook