28 лютого відзначається Міжнародний день орфанних (рідкісних) захворювань. Такі захворювання зустрічаються вкрай рідко, 1 на 2000 випадків. Їх діагностика є найважчим етапом на шляху до терапії цих хвороб. Саме ж лікування — пожиттєвє, а перебої в ньому можуть стати фатальними для таких пацієнтів.
Наталія — мама 8-річної Софії. Вони з донькою зіткнулися з рідкісним генетичним захворюванням. Як жити далі, коли про хворобу в нашій країні чули одиниці, а ліки не завжди можна купити.
Ми з родиною мешкаємо у невеличкому селі Павлівка Вінницької області. Я працюю вихователем у дитячому садку, чоловік — шофер. Маємо дві чудові доньки. Старшій дочці 17 років, вона ніжна і витончена, обожнює малювати. Менша — 8-річна Софія, вона завжди у русі, весела та бойова дівчинка. Дивлячись на неї, ніхто не скаже, що ця дитина має інвалідність.
Коли Софійка народилась, ніщо не вказувало на те, що з дитиною щось не в порядку. З дитинства вона була дуже активна, а тому завжди мала великі синці навіть при найменших ударах. Інших помітних симптомів не було, лише низький гемоглобін мене дещо насторожував, але лікарі переконували, що все добре. Вже потім я дізналася від гематолога, що низький гемоглобін — це перший дзвіночок, що з організмом щось не так.
Ще влітку ми жили звичайним життям, але слова лікаря під час медогляду перед школою прозвучали як грім серед ясного неба. На УЗД нам повідомили: «Печінка та селезінка у дитини збільшені вдвічі порівняно з дорослою людиною, а рівень тромбоцитів критично низький — при нормі 200, лише 5». Попередньо Софії поставили діагноз лейкемія. Я була шокована. Мій брат помер від лейкозу і я пережила з ним все, поки чергувала біля нього.
У вересні ми потрапили до Вінницької обласної лікарні — аналізи та пункція кісткового мозку були в нормі, крім тромбоцитів, не було жодних відхилень. Порадившись, лікарі запропонували здати тест на хворобу Гоше. Аналіз відправили до Німеччини, бо в Україні таких не роблять, і на початку жовтня діагноз підтвердився. У мене знову був шок — я вже встигла прочитати все про цю хворобу, а лікарі, в свою чергу, були здивовані, що хвороба проявилась у Софії так пізно — зазвичай таких дітей виявляють до двох років. Я чула, що рідкісні хвороби важко і довго діагностуються. Деколи пацієнтам не можуть роками поставити діагноз. На щастя, нам відносно швидко вдалося це виявити.
Попри підтримуючу терапію, хвороба дуже прогресувала, і в Охматдиті донці призначили ферментативне лікування у найбільшому дозуванні. Препарат потрібен був тут і зараз — чекати вона не могла. Через те, що хворобу виявили в кінці року, ми не могли розраховувати на державну програму, але нам допомогли благодійні організації. Наразі Софійка забезпечена препаратом на півроку і кожні два тижні ми їздимо 150 км до лікарні у Вінницю, щоб поставити крапельницю. Донька добре сприймає препарат та не пропускає навчання у школі. У нас чудовий лікар, Остапенко Леонід Іванович. Він подав Софію на державну програму, тепер ми чекаємо на ліки.
В організмі хворих на Гоше не розщеплюються жири. Зазвичай всі жири, які відкладаються у людини, розщеплює фермент глюкоцереброзидази. У Софії цей фермент відсутній у зв’язку зі зламом у генетичному коді. В першу чергу нерозщеплені жири відкладаються у селезінці та печінці, у деяких дітей — в кістках, в нервових волокнах, в мозку. Якщо на регулярній та безперервній основі не вводити необхідний фермент, то дитина просто помре. Перебої з отриманням терапії для таких дітей як моя Софія можуть мати фатальні наслідки. При отриманні постійного та безперебійного лікування можна вести звичний спосіб життя та в майбутньому народити здорову дитину. За кордоном держава забезпечує орфанних хворих лікуванням без збоїв, перерв та пауз протягом всього їх життя.
Сьогодні ж життя Софії трохи відрізняється від життя її однолітків. Вона прив’язана до введення ліків у лікарні за 150 км від нашого села. А ще через пандемію, перед тим як потрапити на введення необхідного препарату з ферментом, потрібно йти до педіатра, брати направлення, здавати тест на COVID-19 та брати довідку про сан-епідем стан. І так кожні два тижні. Причому за власні гроші. Ми навіть ІФА-тести (Імуноферментний аналіз для виявлення антитіл COVID-19) робимо кожен раз за свій кошт, адже результати ПЛР-тесту лікар має везти до Вінниці, а ми не можемо чекати.
Життя пацієнтів з хворобою Гоше залежить від держави
Вартість однієї процедури Софії — 180 тис. грн, її потрібно проводити кожні два тижні. Мені, простій мамі, немає де взяти такі кошти, і таких батьків як я — абсолютна більшість. Більш того, просто піти і купити ліки в аптеці неможливо. Такі лікарські засоби закуповує виключно держава. Тож, життя моєї Софії залежить від неї. Якщо ж держава не фінансує закупівлю необхідних препаратів, то лікування не буде, а діти просто помруть.
Нас дуже підтримує спільнота батьків. Існують групи як по певним хворобам, так і для всіх орфанних. Ми координуємося разом, подаємо запити до МОЗ тощо. Сьогодні, під час карантинних обмежень, для нас дуже важливо мати доступ до лікарського закладу та власного лікуючого лікаря, де нам можуть надати допомогу.
Ми дуже чекаємо, що держава впровадить системний підхід і зможе забезпечити наших дітей регулярною терапією та реабілітацію (як медичною, так і соціальною), а також можливістю діагностувати хвороби в Україні. І ми дуже хочемо, щоб держава нас почула, допомогла врятувати життя як моєї Софії, так і сотень інших людей.
Хочу порадити батькам, які тільки починають свій шлях боротьби з подібними захворюваннями своїх дітей, ніколи не опускати рук. Це наші діти, і нам за них боротися.
28 лютого у всьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань. І тому ми розповідаємо свої орфанні історії, щоб підвищити обізнаність про таку проблему у суспільстві та звернути увагу на таких хворих.
Текст: Наталія Рекечинська
